EGY KIS GENETIKA

Azt hiszem, sokan vagyunk igényes tenyésztők, akik olvasgattunk különféle genetikai témájú könyveket, a kutya illetve a Mudi színöröklésével kapcsolatos cikkeket. Ez érthető, hiszen az igényes tenyésztő nem elégszik meg azzal, ha pusztán a szerencse segíti a sikeres tenyésztésben, hanem meg akar ismerkedni a tenyésztés elméletével is.

Az általam olvasott mudis hirdetések, cikkek, illetve a tenyésztő-társakkal folytatott beszélgetések  alapján úgy érzem, hogy a tenyésztők jelentős részének a genetika bizony fehér foltnak számít !

Jómagam sem vagyok szakember, de eredetileg állattenyésztő vagy állatorvos szerettem volna lenni. Már gimnazista koromban olvasgattam állattenyésztési szakkönyveket, állattenyésztési egyetemi tankönyveket, s mivel nagyon érdekelt a téma, terészetesen elolvastam néhány genetikai témával foglalkozó szakkönyvet is.  Tudom magamról, hogy a szakkönyvek a laikus számára általában olyannyira érthetetlenek, mintha óhéberül íródtak volna, szeretném most a kedves Olvasókat egy kicsit beavatni a genetika alapjaiba. Közérthetően és – reményeim szerint – egy kissé élvezetes stílusban.

Természetesen ez az írás  nem vetekedhet egy nagydoktori disszertációval, nem is ez a célom, inkább figyelemfelkeltő és ismeretterjesztő. Éppen ezért kérem a szakembereket, hogy az esetleges kissé „pongyola” fogalmazás miatt ne essenek nekem, de természetesen ha elementáris ökörséget merészelek leírni (habár nagyon remélem, erre nem kerül sor!), ne kíméljenek, javítsanak ki ! Elvégre jó pap is holtig tanul, és én még szeretnék nagyon sokáig tanulni.

Először talán nézzünk annak utána, mi is az az öröklődés, mivel is foglalkozik a genetika tudománya ?

Gondolom mindenkivel előfordult már, hogy ismeretségi körében egy-egy kisembert látva valaki hasonlóképpen kiáltott fel: ”Te jó ég, ennek a gyereknek a szeme tisztára az apjáé, de az orra inkább az anyjáéra hasonlít !”

Az emberiség már nagyon régen rájött arra, hogy sok esetben az utódok hasonlítanak szüleikre. Ugyanakkor azt is megfigyelték, hogy vannak esetek, amikor az utód mindkét szülőjének valamely tulajdonságát mutatja, máskor pedig egyik szülőjére se hasonlít. Ez a kérdés már nagyon régen foglalkoztatta a tudósokat, s már az ókorban különböző teóriák láttak napvilágot, melyekkel szerették volna megmagyarázni ezt a jelenséget. Kezdjük egy kis kultúrtörténettel, talán nem lesz teljesen érdektelen utána olvasni, a régiek hogyan képzelték el az öröklődést ?

Arisztotelész /i.e.384-323/ ókori görög természettudós, filozófus és követői tanai alapján az egész középkorban, de még az újkor elején is tartotta magát az az elképzelés, hogy az élő szervezetekben anyagtalan életerő /vis vitalis/ működik. A vitalizmus egyik jellegzetes megnyilvánulása az ősnemzés tana volt. Eszerint Isten vagy követeinek részvétele nélkül elképzelhetetlen az élőlények keletkezésének magyarázata. Fernel így ír: ”Mindaz, amit a szülők tesznek annyi, hogy székhelyül szolgálnak az anyagot és a formát egyesítő erőknek. A szülők fölött ott van egy hatalmas munkás, Ő küldi a formát, lélegzetet lehelvén.”

A XVII.-XVIII. században már ismerték a mikroszkópot, felfedezték a nők petesejtjét és a férfiak hímivarsejtjét. A preformizmus hirdetői nem tudták az újonnan felfedezett tényeket összeegyeztetni az isteni eredettel, szerintük az ivarsejtekben előre kialakult  miniatűr emberkék, preformált homunkuluszok vannak. Minden múltbeli, jelenlegi és jövőbeli élőlény csírája a teremtés kezdete óta létezik, és várja a megtermékenyítést, amikor aktiválódik. Elképzelésük szerint az ember minden ivarsejtjében 1-1 apró homunkulusz van, azok ivarsejtjeiben szintén homunkuluszok vannak, és így tovább a végtelenségig. Magyarázatuk szerint már Ádám illetve Éva ivarsejtjeiben az egész későbbi emberiség homunkuluszai megtalálhatók voltak.

1759-ben egycsapásra megdöntötte a preformizmus tanát egy német tudós, Wolff/1733-1794/, aki bebizonyította, hogy a tyúktojásból fokozatosan fejlődik ki a kiscsirke, tehát sem a kakas hímivarsejtje, sem a tyúk petesejtje nem tartalmazza a preformált kiscsirkét !

A XIX. század elejéig a fajokat változatlannak tartották.

A fajok fejlődésének elméletét két tudós dolgozta ki.

Az első elméletet Lamarck /1744-1829/ dolgozta ki, ő hirdette elsőként, hogy a fajok változnak. Elmélete szerint az egyedek a környezetben bekövetkezett változásokra reagálnak, igyekeznek a megváltozott körülményekhez alkalmazkodni, s ennek az alkalmazkodásnak hatására változnak meg előnyösen egyes szerveik.

Charles Darwin /1809-1882/ tekinthető a fajok változását, fejlődését hirdető evolúciós tan megteremtőjének. Darwin szerint a fejlődés /evolúció/ mozgatórugója a létért való küzdelem. Ha egy fajon belül létrejött megváltozott tulajdonság a létért való küzdelemben hasznosnak bizonyul, akkor az ezt a tulajdonságot felmutató és azt tovább is örökítő egyedek maradnak fenn, míg a tulajdonságot nem örökítő egyedek utódai alulmaradnak a létért való küzdelemben és kipusztulnak.  

Darwin sem tudott magyarázatot adni a tulajdonságok öröklődésének törvényszerű-ségeire, ő is a pángenezis elvét vallotta. E szerint az ember minden sejtje egy-egy kis csírát /gemmulát/ termel, ami beépül az ivarsejtbe, hogy lehetővé tegye az illető sejtnek a következő nemzedékre történő lemásolását. A pángenezis elmélete szerint az élőlény saját magát nem egyedül az ivarsejtjei, szaporító szervrendszere, hanem összes sejtje révén termeli újjá. Már Darwin is  észlelte, hogy ezzel az elmélettel nem igazolhatók a szülői tulajdonságok kettéválása, illetve egyes tulajdonságok domináns megjelenése.

A darwini dilemmát Gregor Johann Mendel /1822-1884/ osztrák származású szerzetes és amatőr botanikus munkássága oldotta fel. 1857-től kezdődően a brünni /ma Brno/ kolostor kertjében a botanika és a matematika kombinálásával tanulmányozta a borsónövények tulajdonságait. Kísérleteiről 1865-ben számolt be a brünni természetbarátoknak.

Ezt az eseményt tekinthetjük a genetika születésének.

Gondoljunk csak bele, micsoda fantasztikus korban élünk! Hiszen csak 1905-ben hozta létre az első egyetemi genetikai tanszéket Bateson Cambridge-ben, és ugyanennek a századnak a végefelé már klónozott  magasabbrendű élőlények születnek.

88 évvel Mendel előadása után fedezték fel a DNS-t,  és ma az ember klónozásán dúl a vita !

Hát nem csodálatos és ugyanakkor egy kicsit félelmetes is ?

Ez után a múltbéli kaland után ismerkedjünk meg a genetikai alapfogalmakkal.

Hogy egy élőlénynek életében milyen tulajdonságai alakulnak ki, az döntően két dologtól függ. Egyrészt függ attól, hogy a szüleitől mit örökölt az egyed, másrészt függ a környezet hatásaitól. 

A szülőktől kapott genetikai információkat az adott egyed GENOTÍPUSÁNAK,míg az egyedet a környezetéből ért hatásokat az egyed PARATÍPUSÁNAK nevezzük.

A genotípus és a paratípus együttesen adják az egyed FENOTÍPUSÁT, vagyis a megjelenését.

A kutya genotípusát esetenként módosíthatja a kutya paratípusa, így pl. egy genetikailag kódolt szőrhosszúságot, szőrösszetételt a hiányos vagy elégtelen táplálkozás károsan befolyásolhatja. Ugyanakkor a kültakaró színe, a szőrzetben előforduló fehér jegyek elhelyezkedése és nagysága genetikailag kódolva vannak, és ezeket a környezeti hatások nem módosítják. (Eltekintve attól az extrém esettől, amikor a szerencsétlen ebet a kissé lütyő tulajdonosa befesti hajfestékkel!)

A kutya összes genetikai információja 78 testi kromoszómán elhelyezkedő mintegy 25.000 allélben (génpárban) van kódolva. Ezek variációs lehetősége óriási, hiszen már 5 allél (génpár) esetében is a variációs lehetőség 4⁵ , vagyis 1024 ! Belegondol-

va ez a kb. 25.000 allél esetében  4^25.000  a variációk  lehetősége, ami egy iszonyú nagy szám ! Ezért szoktam jókat mulatni az olyan önjelölt „zseniális” tenyésztőkön, akik annyira értenek a fajtájukhoz, hogy állítólag ránézésre meg tudják állapítani, az előttük álló kutya pontosan mit is örökít !

Most látom csak, hogy máris használtam néhány alapfogalmat, amit illene megmagyaráznom. Tehát arra kérek mindenkit, dőljön hátra egy kényelmes karosszékben, tegye fel a lábát egy zsámolyra és lazítson ! (Állítólag relaxálva könnyebben lehet tanulni!)

Említettem a kromoszómákat. Mik is azok a kromoszómák ?

Mind a testi sejtekben, mind az ivarsejtekben az öröklési információk döntően a sejtmagban tárolódnak. A sejtek magja osztódáskor parányi, jól festődő testecskékké,ún. kromoszómákká alakul. A kromoszómák a sejtosztódások közötti időszakban megnyúlnak, látszólag elveszítik alaktani önállóságukat és főleg a sejtmagnedvben szétszórt, csavarodott fonalakból álló csomókat alkotnak, melyet kromatin állománynak nevezünk.  Ugyanakkor működésüket tekintve önálló egységek maradnak, sőt, fő funkciójukat is ilyenkor végzik.

A kromoszómák legfontosabb anyaga és egyben az ÖRÖKLŐDÉS ANYAGI ALAPJA a DNS, a dezoxiribonukleinsav. A DNS olyan, kettős spirál alakú vegyület, melyen a nukleinsav alapegységét alkotó nukleotidok láncszerűen vannak felfűzve. Magát a láncot cukor- és foszforsav-molekulák alkotják, melyekre merőlegesen helyezkednek el a bázisok.

A DNS-ben kétféle bázis található:

- a nagy molekula-térfogatú PURIN-bázis, ilyen az ADENIN és a GUANIN, és

- a kis molekula-térfogatú PIRIMIDIN-bázis, ezek a CITOZIN és a TIMIN.

A DNS kettős spirálja egymástól csak akkorka távolságra van, hogy köztük egymással szemben kizárólag egy nagy és egy kis molekulatérfogatú bázis állhat. De még ez sem lehet véletlenszerű, hiszen a bázisok kapcsolódása a köztük lévő speciális H-kötések miatt kétféle kapcsolódási csoportot alkothat, ezek pedig a következők :

-ADENIN és TIMIN, vagy megfordítva TIMIN és ADENIN (kettős H-kötésük van)

- GUANIN és CITOZIN, vagy  megfordítva CITOZIN és GUANIN (ezeknek  hármas H-kötésük van)

Mégis: hogyan lehetséges, hogy ez a bonyolult szerves anyag képes az örökletes információkat tárolni és az utódsejtnek vagy a következő nemzedéknek átadni?

Van a DNS-nek egy csodálatos tulajdonsága: képes önmagát tökéletesen lemásolni. Ez kb. úgy történik, hogy bizonyos enzimek (pl. a DNS-polimeráz) hatására a kettős spirál egyik végén felnyílik majd fokozatosan szétválik. Az így felszabadult kötésekkel rendelkező bázisokhoz a sejtmagnedvből hozzákapcsolódnak azok a nukleotidok, amelyekkel báziskötést tudnak létesíteni. A lánchoz kapcsolódó nukleotidok egymással is kapcsolódnak, végül egy pontosan ugyanolyan nukleotidlánc épül fel, amilyentől a lánc elvált. A kettőződési folyamat végén egy kettős spirálból kettő jön létre.

És most beszéljünk a génekről. A GÉN kifejezést először 1909-ben használta egy dán botanikus, Johanssen. Abban az időben még nem ismerték a kromoszómák finomabb szerkezetét, de az nyilvánvaló volt, hogy sokkal kevesebb kromoszómája van egy élőlénynek, mint ahány örökletes tulajdonsága. Vagyis egy kromoszómán több tulajdonság örökletes anyaga helyezkedik el.

Csak érdekességképpen szeretném megjegyezni, hogy az egyes fajok kromoszómaszáma fajspecifikus tulajdonság, és egyáltalán nem függ az adott faj fejlettségi szintjétől. Nekem, laikusnak ez nagyon meglepő volt, hiszen úgy gondoltam, hogy az ember örökletes anyaga több kromoszómán helyezkedhet el, mint pl. az éti csigáé.Hogy ez mennyire nem így van, arra lássunk példaként egy pár fajt és kromoszómáik számát:

Ecetmuslica                      8                          Házi légy                    12

Varangyos béka             22                          Macska                      38

Ember                              46                          Orángután                 48

Éti csiga                           54                          Kecske                      60

Háziló                                64                          Kutya                         78

Spanyol lepke                380 !

Külön felhívnám a figyelmet az ecetmuslicára, mely a genetikusok nagy segítőtársa. Ennek a kis hártyásszárnyú rovarnak kevés számú, jól látható, viszonylag nagyméretű kromoszómája van. Számos jól öröklődő, feltűnő tulajdonsággal rendelkezik, és ráadásul laboratóriumi körülmények között is gyorsan és jól szaporodik. Mindezen tulajdonságai miatt a genetikai kísérletek első számú kedvence.

No, de kanyarodjunk ez után a kis pihentető után vissza a génekhez !

Ott tartottunk, hogy minden egyes kromoszóma sok egységből épül fel, melyek mind 1-1  tulajdonság öröklődéséért felelősek.

A GÉN a tulajdonságok öröklődésének anyagi egysége, lényegében a DNS azon szakasza, mely meghatározott tulajdonságot létrehozó fehérje-molekulák bioszintézisét irányítja.  A gén fajlagosságát bázishármasainak sorrendje biztosítja.

A DNS minden bázishármasa a fehérjeszintézisben 1-1 aminosavnak felel meg.

És most nézzük meg, mi is történik a kutyák pároztatásakor ?

A kan kutya ivarsejtjében, a hímivarsejtben, illetve a szuka kutya ivarsejtjében, a petesejtben a kutya fajra jellemző 78 testi kromoszóma helyett csak 39-39 kromoszómát találhatunk. A kutya fajra jellemző 78-as kromoszómaszám a két ivarsejt egyesülésével jön  ismét létre.

A megtermékenyített petesejtben már benne található a születendő kis élőlény minden genetikai információja, melyet őseitől örökölt!

Hát nem csoda az élet ? Egy szabad szemmel nem is látható apró kis sejtben az élet kezdetétől generációról generációra továbbított információk megtalálhatók!

Mindannyiunk élete így kezdődött, egy megtermékenyített petesejttel.

Az USA-ban végeztek széleskörű genetikai vizsgálatokat emberekkel és kutyákkal egyaránt. Egészen megdöbbentő eredményre jutottak a genetikusok. Eszerint az összes ma a Földön élő kutya közös őse egy, azaz egyetlenegy nőstény farkas volt valamikor a történelem előtti időkben. Ugyanakkor minden ma élő ember szintén egymással szoros rokonságban van, valamikor több százezer évvel ezelőtt élt ősanyánk mindannyiunk őse volt. Eljátszottam a gondolattal: lehet, hogy valamikor a nagyon-nagyon távoli múltban a kutyák és az emberek ősei egyetlen tábortűz mellett ültek? Eszembe jutottak a Dzsungel könyvéből Ká szavai: ”Egy vérből valók vagyunk, Te meg én !”

 Már megint elkalandoztam egy kicsit, úgyhogy kanyarodjunk csak vissza a genetikai alapfogalmakhoz ! Ismerkedjünk meg néhány gyakran használt, sokak számára még ma is  ismeretlen fogalommal. Lássuk csak, mik is azok az allélek ?

A kromoszómapárok azonos helyein elhelyezkedő géneket alléleknek nevezzük.

Az allélek tehát tulajdonképpen génpárok, amelyek ugyanazon tulajdonságot illetve ugyanazon tulajdonság különböző változatait /pl. normális és kóros forma/ határozzák meg. Az egyes tulajdonságokat így egy /esetleg több/ allélpár képviseli. Mivel a kromoszómapárok egyik tagja mindig apai illetve anyai eredetű, természetesen az allélpárok egyes tagjai is tartalmaznak apai és anyai géneket.

Rendkívül fontos azt tudni, hogy egy adott tulajdonság öröklődése hány allélpártól függ, illetve hogy a gének között milyen kölcsönhatás alakul ki.

Egy adott allélon belül a következő lehetőségekkel lehet számolni:

a, az allélon belül mind a két gén azonos, az utód az adott tulajdonságra nézve HOMOZIGÓTA, és értelemszerűen az utód szintén azt a tulajdonságot örökíti.

b,  az allél egyik tagja erősebb hatású, elnyomja a másik érvényesülését. Ebben az esetben az uralkodó jelleget DOMINÁNS, az elnyomottat pedig RECESSZÍV jelzővel különböztetjük meg egymástól. Az utód arra a bizonyos tulajdonságára nézve HETEROZIGÓTA, a domináns jelleget mutatja fenotípusában. Örökítési szempontból pedig attól függően, hogy az allélpár mely tagját tartalmazza, a domináns vagy a recesszív jellegűt, örökítheti mindkettőt (persze nem egyszerre!)        

 c, A két gén eltérő jellegű ugyan, de érvényesülésük nagyjából egyforma, ekkor az utód tulajdonsága átmenetet képez a szülők adott tulajdonságai között. Ezt a fajta öröklődést INTERMEDIER (köztes) öröklődésnek nevezzük.

Pihenésképpen hadd meséljek el egy saját példát az intermedier öröklődés-menetre.

8 éves koromban kaptam egy aranyhörcsög párt. A hím (Börcsög uraság) klasszikus aranyhörcsög színű volt, a nőstény (Bubu) pedig albinó, hófehér és piros szemű.

 Akkoriban még fogalmam sem volt róla, a nőstény mitől lehet olyan kitűnő kondícióban, és azt sem értettem, miért bántja a hímet ? Legnagyobb meglepetésemre és örömömre Bubuka a hozzám kerülésük második napján lebabázott, 9 kis hörcsöggel örvendeztetett meg. Kezdetben semmi érdekeset nem vettem észre rajtuk, vakok és rózsaszínűek voltak, de pár hetes korukban kinőtt a bundácskájuk, s ekkor derült ki, hogy az összes kicsi gyönyörű tejeskávé-színű lett. Tehát se az apjuk klasszikus színét, se az anyjuk albinó fehér színét nem örökölték, hanem valahol a kettő között volt a színük.

Naív kislány létemre együtthagytam a kölyköket , mert halvány fogalmam sem volt arról, hogy milyen korán ivaréretté válnak ezek a jószágok. S bizony, alig telt el pár hét és az én kis tejeskávé színű hörcsögeim közül (családom őszinte rémületére) az összes nőstény lebabázott !

És ekkor ért engem egy újabb nagy meglepetés. A 37 újszülött aranyhörcsög közül ugyanis a nagyapja klasszikus színezetét mutatta 9, albinó volt 8, mint a nagyanyja, és 20 kicsi hörcsög pedig maradt tejeskávészínű! Nekem ez borzasztóan tetszett, tervezgettem is a további tenyésztési kísérleteket, de sajnos, a szülői szigor ebben megakadályozott. Mielőtt fel tudtam volna szaporítani az állományomat egy kívánatos pár száz egyedet számláló szintre, el kellett ajándékoznom a kölyköket, és a két öreget soha többé nem engedhettem össze a további szaporulat megakadályozása végett. Pedig csak egyszer fordult elő az esti hörcsögfuttatáskor, hogy 3 kölyök önállósította magát , s csak napok múlva sikerült csapdával megfogni őket az étkezőben.Valószínűleg közrejátszott szüleim szigorú döntésében, hogy a kishörcsögök pont Édesanyám vadonatúj kabátját szemelték ki lakhelyül, alaposan átalakítva annak eredeti fazonját.

Ez után a kis kitérő után talán térjünk vissza az öröklődés rejtelmeihez. Lássunk egy konkrét példát a tulajdonságok öröklődésére.

Példánkban van egy fekete kanunk és van egy barna szukánk. Mindkettő homozigóta a B (fekete) illetve a b (barna) génre nézve /most az egyszerűség kedvéért tekintsünk el attól a ténytől, hogy a fekete szőrszínért több gén együttes hatása felelős, ez

csak egy iskolapélda!/

 A szülők genotípusa:             BB                                                     bb

                                       (fekete kan)                                    (barna szuka)

F1-es  nemzedék            Bb                  Bb              Bb                Bb            

Mivel a fekete domináns a barna színnel szemben, minden utód fekete színű lesz, de mindegyik génjeiben továbbviszi a barna színt is. Vagyis  FENOTÍPUSOSAN feketék, és GENOTÍPUSOSAN  HETEROZIGÓTÁK. Ez az uniformitás elve.

Ha aztán ezeket a kutyákat egymás között továbbtenyésztjük, akkor még érdekesebb dolgokat figyelhetünk meg: megjelenik az utódok között a barna szőrszín is.           

Hogyan lehetséges ez ? Hiszen a szülők mind fekete színűek ! Mi történhetett ?

Nézzük csak meg alaposabban:

Szülők genotípusa:                      Bb                               Bb

                                                    Kan                           Szuka

Utódok genotípusa lehet:              BB                Bb              bB             bb

Azaz az F2-es nemzedéknél a hasadási arány fenotípusosan  3:1, míg genotípusosan a hasadási arány 1:2:1. Vagyis míg van 3 fekete és 1 barna utód, addig a három fekete közül csak 1 a homozigóta fekete, a másik kettő heterozigóta, barna színt is örökít. S a barna színű kölyök szintén homozigóta, ő csak a barna színt örökítheti.

Hogy pontosan melyik fekete hordozza a barna színt, az sokszor csak tesztpárosítással deríthető ki. Ez a szegregáció elve.

Példánkból is látható, hogy csak az a kutya mutatja a fekete szőrszínt, melynek genomában legalább egyszer szerepel a domináns B. A recesszív jellegű barna szőrszínű kutya sose lesz fekete színű, és természetesen ő maga sem örökítheti a fekete színt.  Így értelemszerűen hamisak és félrevezetőek azok a hirdetések, melyek szerint egy recesszív  módon öröklődő szőrszínű kan domináns színt is örökít. Ez ugyanis genetikai képtelenség !

A genetikai fogalmak közül még egyet szeretnék megismertetni, és ez a lokusz fogalma. A lokusz nem más, mint a gén helye a genetikai térképen vagy a kromoszómában.

Most már eleget tudunk ahhoz, hogy kicsit elmélyedhessünk a mudi fajta színgenetikájában illetve a fajtában előforduló genetikai terheltségekben !