Genetikai alapfogalmak
2005.03.05. 07:14
Kzrtheten s remnyeim szerint lvezetes stlusban
EGY KIS GENETIKA
Azt hiszem, sokan vagyunk ignyes tenysztk, akik olvasgattunk klnfle genetikai tmj knyveket, a kutya illetve a Mudi sznrklsvel kapcsolatos cikkeket. Ez rthet, hiszen az ignyes tenyszt nem elgszik meg azzal, ha pusztn a szerencse segti a sikeres tenysztsben, hanem meg akar ismerkedni a tenyszts elmletvel is.
Az ltalam olvasott mudis hirdetsek, cikkek, illetve a tenyszt-trsakkal folytatott beszlgetsek alapjn gy rzem, hogy a tenysztk jelents rsznek a genetika bizony fehr foltnak szmt !
Jmagam sem vagyok szakember, de eredetileg llattenyszt vagy llatorvos szerettem volna lenni. Mr gimnazista koromban olvasgattam llattenysztsi szakknyveket, llattenysztsi egyetemi tanknyveket, s mivel nagyon rdekelt a tma, terszetesen elolvastam nhny genetikai tmval foglalkoz szakknyvet is. Tudom magamrl, hogy a szakknyvek a laikus szmra ltalban olyannyira rthetetlenek, mintha hberl rdtak volna, szeretnm most a kedves Olvaskat egy kicsit beavatni a genetika alapjaiba. Kzrtheten s – remnyeim szerint – egy kiss lvezetes stlusban.
Termszetesen ez az rs nem vetekedhet egy nagydoktori disszertcival, nem is ez a clom, inkbb figyelemfelkelt s ismeretterjeszt. ppen ezrt krem a szakembereket, hogy az esetleges kiss „pongyola” fogalmazs miatt ne essenek nekem, de termszetesen ha elementris krsget merszelek lerni (habr nagyon remlem, erre nem kerl sor!), ne kmljenek, javtsanak ki ! Elvgre j pap is holtig tanul, s n mg szeretnk nagyon sokig tanulni.
Elszr taln nzznk annak utna, mi is az az rklds, mivel is foglalkozik a genetika tudomnya ?
Gondolom mindenkivel elfordult mr, hogy ismeretsgi krben egy-egy kisembert ltva valaki hasonlkppen kiltott fel: ”Te j g, ennek a gyereknek a szeme tisztra az apj, de az orra inkbb az anyjra hasonlt !”
Az emberisg mr nagyon rgen rjtt arra, hogy sok esetben az utdok hasonltanak szleikre. Ugyanakkor azt is megfigyeltk, hogy vannak esetek, amikor az utd mindkt szljnek valamely tulajdonsgt mutatja, mskor pedig egyik szljre se hasonlt. Ez a krds mr nagyon rgen foglalkoztatta a tudsokat, s mr az korban klnbz terik lttak napvilgot, melyekkel szerettk volna megmagyarzni ezt a jelensget. Kezdjk egy kis kultrtrtnettel, taln nem lesz teljesen rdektelen utna olvasni, a rgiek hogyan kpzeltk el az rkldst ?
Arisztotelsz /i.e.384-323/ kori grg termszettuds, filozfus s kveti tanai alapjn az egsz kzpkorban, de mg az jkor elejn is tartotta magt az az elkpzels, hogy az l szervezetekben anyagtalan leter /vis vitalis/ mkdik. A vitalizmus egyik jellegzetes megnyilvnulsa az snemzs tana volt. Eszerint Isten vagy kveteinek rszvtele nlkl elkpzelhetetlen az llnyek keletkezsnek magyarzata. Fernel gy r: ”Mindaz, amit a szlk tesznek annyi, hogy szkhelyl szolglnak az anyagot s a formt egyest erknek. A szlk fltt ott van egy hatalmas munks, kldi a formt, llegzetet lehelvn.”
A XVII.-XVIII. szzadban mr ismertk a mikroszkpot, felfedeztk a nk petesejtjt s a frfiak hmivarsejtjt. A preformizmus hirdeti nem tudtk az jonnan felfedezett tnyeket sszeegyeztetni az isteni eredettel, szerintk az ivarsejtekben elre kialakult miniatr emberkk, preformlt homunkuluszok vannak. Minden mltbeli, jelenlegi s jvbeli llny csrja a teremts kezdete ta ltezik, s vrja a megtermkenytst, amikor aktivldik. Elkpzelsk szerint az ember minden ivarsejtjben 1-1 apr homunkulusz van, azok ivarsejtjeiben szintn homunkuluszok vannak, s gy tovbb a vgtelensgig. Magyarzatuk szerint mr dm illetve va ivarsejtjeiben az egsz ksbbi emberisg homunkuluszai megtallhatk voltak.
1759-ben egycsapsra megdnttte a preformizmus tant egy nmet tuds, Wolff/1733-1794/, aki bebizonytotta, hogy a tyktojsbl fokozatosan fejldik ki a kiscsirke, teht sem a kakas hmivarsejtje, sem a tyk petesejtje nem tartalmazza a preformlt kiscsirkt !
A XIX. szzad elejig a fajokat vltozatlannak tartottk.
A fajok fejldsnek elmlett kt tuds dolgozta ki.
Az els elmletet Lamarck /1744-1829/ dolgozta ki, hirdette elsknt, hogy a fajok vltoznak. Elmlete szerint az egyedek a krnyezetben bekvetkezett vltozsokra reaglnak, igyekeznek a megvltozott krlmnyekhez alkalmazkodni, s ennek az alkalmazkodsnak hatsra vltoznak meg elnysen egyes szerveik.
Charles Darwin /1809-1882/ tekinthet a fajok vltozst, fejldst hirdet evolcis tan megteremtjnek. Darwin szerint a fejlds /evolci/ mozgatrugja a ltrt val kzdelem. Ha egy fajon bell ltrejtt megvltozott tulajdonsg a ltrt val kzdelemben hasznosnak bizonyul, akkor az ezt a tulajdonsgot felmutat s azt tovbb is rkt egyedek maradnak fenn, mg a tulajdonsgot nem rkt egyedek utdai alulmaradnak a ltrt val kzdelemben s kipusztulnak.
Darwin sem tudott magyarzatot adni a tulajdonsgok rkldsnek trvnyszer-sgeire, is a pngenezis elvt vallotta. E szerint az ember minden sejtje egy-egy kis csrt /gemmult/ termel, ami bepl az ivarsejtbe, hogy lehetv tegye az illet sejtnek a kvetkez nemzedkre trtn lemsolst. A pngenezis elmlete szerint az llny sajt magt nem egyedl az ivarsejtjei, szaport szervrendszere, hanem sszes sejtje rvn termeli jj. Mr Darwin is szlelte, hogy ezzel az elmlettel nem igazolhatk a szli tulajdonsgok kettvlsa, illetve egyes tulajdonsgok dominns megjelense.
A darwini dilemmt Gregor Johann Mendel /1822-1884/ osztrk szrmazs szerzetes s amatr botanikus munkssga oldotta fel. 1857-tl kezdden a brnni /ma Brno/ kolostor kertjben a botanika s a matematika kombinlsval tanulmnyozta a borsnvnyek tulajdonsgait. Ksrleteirl 1865-ben szmolt be a brnni termszetbartoknak.
Ezt az esemnyt tekinthetjk a genetika szletsnek.
Gondoljunk csak bele, micsoda fantasztikus korban lnk! Hiszen csak 1905-ben hozta ltre az els egyetemi genetikai tanszket Bateson Cambridge-ben, s ugyanennek a szzadnak a vgefel mr klnozott magasabbrend llnyek szletnek.
88 vvel Mendel eladsa utn fedeztk fel a DNS-t, s ma az ember klnozsn dl a vita !
Ht nem csodlatos s ugyanakkor egy kicsit flelmetes is ?
Ez utn a mltbli kaland utn ismerkedjnk meg a genetikai alapfogalmakkal.
Hogy egy llnynek letben milyen tulajdonsgai alakulnak ki, az dnten kt dologtl fgg. Egyrszt fgg attl, hogy a szleitl mit rklt az egyed, msrszt fgg a krnyezet hatsaitl.
A szlktl kapott genetikai informcikat az adott egyed GENOTPUSNAK,mg az egyedet a krnyezetbl rt hatsokat az egyed PARATPUSNAK nevezzk.
A genotpus s a paratpus egyttesen adjk az egyed FENOTPUST, vagyis a megjelenst.
A kutya genotpust esetenknt mdosthatja a kutya paratpusa, gy pl. egy genetikailag kdolt szrhosszsgot, szrsszettelt a hinyos vagy elgtelen tpllkozs krosan befolysolhatja. Ugyanakkor a kltakar szne, a szrzetben elfordul fehr jegyek elhelyezkedse s nagysga genetikailag kdolva vannak, s ezeket a krnyezeti hatsok nem mdostjk. (Eltekintve attl az extrm esettl, amikor a szerencstlen ebet a kiss lty tulajdonosa befesti hajfestkkel!)
A kutya sszes genetikai informcija 78 testi kromoszmn elhelyezked mintegy 25.000 alllben (gnprban) van kdolva. Ezek varicis lehetsge risi, hiszen mr 5 alll (gnpr) esetben is a varicis lehetsg 45 , vagyis 1024 ! Belegondol-
va ez a kb. 25.000 alll esetben 425.000 a varicik lehetsge, ami egy iszony nagy szm ! Ezrt szoktam jkat mulatni az olyan njellt „zsenilis” tenysztkn, akik annyira rtenek a fajtjukhoz, hogy lltlag rnzsre meg tudjk llaptani, az elttk ll kutya pontosan mit is rkt !
Most ltom csak, hogy mris hasznltam nhny alapfogalmat, amit illene megmagyarznom. Teht arra krek mindenkit, dljn htra egy knyelmes karosszkben, tegye fel a lbt egy zsmolyra s laztson ! (lltlag relaxlva knnyebben lehet tanulni!)
Emltettem a kromoszmkat. Mik is azok a kromoszmk ?
Mind a testi sejtekben, mind az ivarsejtekben az rklsi informcik dnten a sejtmagban troldnak. A sejtek magja osztdskor parnyi, jl festd testecskkk,n. kromoszmkk alakul. A kromoszmk a sejtosztdsok kztti idszakban megnylnak, ltszlag elvesztik alaktani nllsgukat s fleg a sejtmagnedvben sztszrt, csavarodott fonalakbl ll csomkat alkotnak, melyet kromatin llomnynak neveznk. Ugyanakkor mkdsket tekintve nll egysgek maradnak, st, f funkcijukat is ilyenkor vgzik.
A kromoszmk legfontosabb anyaga s egyben az RKLDS ANYAGI ALAPJA a DNS, a dezoxiribonukleinsav. A DNS olyan, ketts spirl alak vegylet, melyen a nukleinsav alapegysgt alkot nukleotidok lncszeren vannak felfzve. Magt a lncot cukor- s foszforsav-molekulk alkotjk, melyekre merlegesen helyezkednek el a bzisok.
A DNS-ben ktfle bzis tallhat:
- a nagy molekula-trfogat PURIN-bzis, ilyen az ADENIN s a GUANIN, s
- a kis molekula-trfogat PIRIMIDIN-bzis, ezek a CITOZIN s a TIMIN.
A DNS ketts spirlja egymstl csak akkorka tvolsgra van, hogy kztk egymssal szemben kizrlag egy nagy s egy kis molekulatrfogat bzis llhat. De mg ez sem lehet vletlenszer, hiszen a bzisok kapcsoldsa a kztk lv specilis H-ktsek miatt ktfle kapcsoldsi csoportot alkothat, ezek pedig a kvetkezk :
-ADENIN s TIMIN, vagy megfordtva TIMIN s ADENIN (ketts H-ktsk van)
- GUANIN s CITOZIN, vagy megfordtva CITOZIN s GUANIN (ezeknek hrmas H-ktsk van)
Mgis: hogyan lehetsges, hogy ez a bonyolult szerves anyag kpes az rkletes informcikat trolni s az utdsejtnek vagy a kvetkez nemzedknek tadni?
Van a DNS-nek egy csodlatos tulajdonsga: kpes nmagt tkletesen lemsolni. Ez kb. gy trtnik, hogy bizonyos enzimek (pl. a DNS-polimerz) hatsra a ketts spirl egyik vgn felnylik majd fokozatosan sztvlik. Az gy felszabadult ktsekkel rendelkez bzisokhoz a sejtmagnedvbl hozzkapcsoldnak azok a nukleotidok, amelyekkel bzisktst tudnak ltesteni. A lnchoz kapcsold nukleotidok egymssal is kapcsoldnak, vgl egy pontosan ugyanolyan nukleotidlnc pl fel, amilyentl a lnc elvlt. A kettzdsi folyamat vgn egy ketts spirlbl kett jn ltre.
s most beszljnk a gnekrl. A GN kifejezst elszr 1909-ben hasznlta egy dn botanikus, Johanssen. Abban az idben mg nem ismertk a kromoszmk finomabb szerkezett, de az nyilvnval volt, hogy sokkal kevesebb kromoszmja van egy llnynek, mint ahny rkletes tulajdonsga. Vagyis egy kromoszmn tbb tulajdonsg rkletes anyaga helyezkedik el.
Csak rdekessgkppen szeretnm megjegyezni, hogy az egyes fajok kromoszmaszma fajspecifikus tulajdonsg, s egyltaln nem fgg az adott faj fejlettsgi szintjtl. Nekem, laikusnak ez nagyon meglep volt, hiszen gy gondoltam, hogy az ember rkletes anyaga tbb kromoszmn helyezkedhet el, mint pl. az ti csig.Hogy ez mennyire nem gy van, arra lssunk pldaknt egy pr fajt s kromoszmik szmt:
Ecetmuslica 8 Hzi lgy 12
Varangyos bka 22 Macska 38
Ember 46 Orngutn 48
ti csiga 54 Kecske 60
Hzil 64 Kutya 78
Spanyol lepke 380 !
Kln felhvnm a figyelmet az ecetmuslicra, mely a genetikusok nagy segttrsa. Ennek a kis hrtysszrny rovarnak kevs szm, jl lthat, viszonylag nagymret kromoszmja van. Szmos jl rkld, feltn tulajdonsggal rendelkezik, s radsul laboratriumi krlmnyek kztt is gyorsan s jl szaporodik. Mindezen tulajdonsgai miatt a genetikai ksrletek els szm kedvence.
No, de kanyarodjunk ez utn a kis pihentet utn vissza a gnekhez !
Ott tartottunk, hogy minden egyes kromoszma sok egysgbl pl fel, melyek mind 1-1 tulajdonsg rkldsrt felelsek.
A GN a tulajdonsgok rkldsnek anyagi egysge, lnyegben a DNS azon szakasza, mely meghatrozott tulajdonsgot ltrehoz fehrje-molekulk bioszintzist irnytja. A gn fajlagossgt bzishrmasainak sorrendje biztostja.
A DNS minden bzishrmasa a fehrjeszintzisben 1-1 aminosavnak felel meg.
s most nzzk meg, mi is trtnik a kutyk proztatsakor ?
A kan kutya ivarsejtjben, a hmivarsejtben, illetve a szuka kutya ivarsejtjben, a petesejtben a kutya fajra jellemz 78 testi kromoszma helyett csak 39-39 kromoszmt tallhatunk. A kutya fajra jellemz 78-as kromoszmaszm a kt ivarsejt egyeslsvel jn ismt ltre.
A megtermkenytett petesejtben mr benne tallhat a szletend kis llny minden genetikai informcija, melyet seitl rklt!
Ht nem csoda az let ? Egy szabad szemmel nem is lthat apr kis sejtben az let kezdettl genercirl genercira tovbbtott informcik megtallhatk!
Mindannyiunk lete gy kezddtt, egy megtermkenytett petesejttel.
Az USA-ban vgeztek szleskr genetikai vizsglatokat emberekkel s kutykkal egyarnt. Egszen megdbbent eredmnyre jutottak a genetikusok. Eszerint az sszes ma a Fldn l kutya kzs se egy, azaz egyetlenegy nstny farkas volt valamikor a trtnelem eltti idkben. Ugyanakkor minden ma l ember szintn egymssal szoros rokonsgban van, valamikor tbb szzezer vvel ezeltt lt sanynk mindannyiunk se volt. Eljtszottam a gondolattal: lehet, hogy valamikor a nagyon-nagyon tvoli mltban a kutyk s az emberek sei egyetlen tbortz mellett ltek? Eszembe jutottak a Dzsungel knyvbl K szavai: ”Egy vrbl valk vagyunk, Te meg n !”
Mr megint elkalandoztam egy kicsit, gyhogy kanyarodjunk csak vissza a genetikai alapfogalmakhoz ! Ismerkedjnk meg nhny gyakran hasznlt, sokak szmra mg ma is ismeretlen fogalommal. Lssuk csak, mik is azok az alllek ?
A kromoszmaprok azonos helyein elhelyezked gneket allleknek nevezzk.
Az alllek teht tulajdonkppen gnprok, amelyek ugyanazon tulajdonsgot illetve ugyanazon tulajdonsg klnbz vltozatait /pl. normlis s kros forma/ hatrozzk meg. Az egyes tulajdonsgokat gy egy /esetleg tbb/ alllpr kpviseli. Mivel a kromoszmaprok egyik tagja mindig apai illetve anyai eredet, termszetesen az alllprok egyes tagjai is tartalmaznak apai s anyai gneket.
Rendkvl fontos azt tudni, hogy egy adott tulajdonsg rkldse hny alllprtl fgg, illetve hogy a gnek kztt milyen klcsnhats alakul ki.
Egy adott alllon bell a kvetkez lehetsgekkel lehet szmolni:
a, az alllon bell mind a kt gn azonos, az utd az adott tulajdonsgra nzve HOMOZIGTA, s rtelemszeren az utd szintn azt a tulajdonsgot rkti.
b, az alll egyik tagja ersebb hats, elnyomja a msik rvnyeslst. Ebben az esetben az uralkod jelleget DOMINNS, az elnyomottat pedig RECESSZV jelzvel klnbztetjk meg egymstl. Az utd arra a bizonyos tulajdonsgra nzve HETEROZIGTA, a dominns jelleget mutatja fenotpusban. rktsi szempontbl pedig attl fggen, hogy az alllpr mely tagjt tartalmazza, a dominns vagy a recesszv jellegt, rktheti mindkettt (persze nem egyszerre!)
c, A kt gn eltr jelleg ugyan, de rvnyeslsk nagyjbl egyforma, ekkor az utd tulajdonsga tmenetet kpez a szlk adott tulajdonsgai kztt. Ezt a fajta rkldst INTERMEDIER (kztes) rkldsnek nevezzk.
Pihenskppen hadd mesljek el egy sajt pldt az intermedier rklds-menetre.
8 ves koromban kaptam egy aranyhrcsg prt. A hm (Brcsg urasg) klasszikus aranyhrcsg szn volt, a nstny (Bubu) pedig albin, hfehr s piros szem.
Akkoriban mg fogalmam sem volt rla, a nstny mitl lehet olyan kitn kondciban, s azt sem rtettem, mirt bntja a hmet ? Legnagyobb meglepetsemre s rmmre Bubuka a hozzm kerlsk msodik napjn lebabzott, 9 kis hrcsggel rvendeztetett meg. Kezdetben semmi rdekeset nem vettem szre rajtuk, vakok s rzsasznek voltak, de pr hetes korukban kintt a bundcskjuk, s ekkor derlt ki, hogy az sszes kicsi gynyr tejeskv-szn lett. Teht se az apjuk klasszikus sznt, se az anyjuk albin fehr sznt nem rkltk, hanem valahol a kett kztt volt a sznk.
Nav kislny ltemre egytthagytam a klykket , mert halvny fogalmam sem volt arrl, hogy milyen korn ivarrett vlnak ezek a jszgok. S bizony, alig telt el pr ht s az n kis tejeskv szn hrcsgeim kzl (csaldom szinte rmletre) az sszes nstny lebabzott !
s ekkor rt engem egy jabb nagy meglepets. A 37 jszltt aranyhrcsg kzl ugyanis a nagyapja klasszikus sznezett mutatta 9, albin volt 8, mint a nagyanyja, s 20 kicsi hrcsg pedig maradt tejeskvszn! Nekem ez borzasztan tetszett, tervezgettem is a tovbbi tenysztsi ksrleteket, de sajnos, a szli szigor ebben megakadlyozott. Mieltt fel tudtam volna szaportani az llomnyomat egy kvnatos pr szz egyedet szmll szintre, el kellett ajndkoznom a klykket, s a kt reget soha tbb nem engedhettem ssze a tovbbi szaporulat megakadlyozsa vgett. Pedig csak egyszer fordult el az esti hrcsgfuttatskor, hogy 3 klyk nllstotta magt , s csak napok mlva sikerlt csapdval megfogni ket az tkezben.Valsznleg kzrejtszott szleim szigor dntsben, hogy a kishrcsgk pont desanym vadonatj kabtjt szemeltk ki lakhelyl, alaposan talaktva annak eredeti fazonjt.
Ez utn a kis kitr utn taln trjnk vissza az rklds rejtelmeihez. Lssunk egy konkrt pldt a tulajdonsgok rkldsre.
Pldnkban van egy fekete kanunk s van egy barna szuknk. Mindkett homozigta a B (fekete) illetve a b (barna) gnre nzve /most az egyszersg kedvrt tekintsnk el attl a tnytl, hogy a fekete szrsznrt tbb gn egyttes hatsa felels, ez
csak egy iskolaplda!/
A szlk genotpusa: BB bb
(fekete kan) (barna szuka)
F1-es nemzedk Bb Bb Bb Bb
Mivel a fekete dominns a barna sznnel szemben, minden utd fekete szn lesz, de mindegyik gnjeiben tovbbviszi a barna sznt is. Vagyis FENOTPUSOSAN feketk, s GENOTPUSOSAN HETEROZIGTK. Ez az uniformits elve.
Ha aztn ezeket a kutykat egyms kztt tovbbtenysztjk, akkor mg rdekesebb dolgokat figyelhetnk meg: megjelenik az utdok kztt a barna szrszn is.
Hogyan lehetsges ez ? Hiszen a szlk mind fekete sznek ! Mi trtnhetett ?
Nzzk csak meg alaposabban:
Szlk genotpusa: Bb Bb
Kan Szuka
Utdok genotpusa lehet: BB Bb bB bb
Azaz az F2-es nemzedknl a hasadsi arny fenotpusosan 3:1, mg genotpusosan a hasadsi arny 1:2:1. Vagyis mg van 3 fekete s 1 barna utd, addig a hrom fekete kzl csak 1 a homozigta fekete, a msik kett heterozigta, barna sznt is rkt. S a barna szn klyk szintn homozigta, csak a barna sznt rktheti.
Hogy pontosan melyik fekete hordozza a barna sznt, az sokszor csak tesztprostssal derthet ki. Ez a szegregci elve.
Pldnkbl is lthat, hogy csak az a kutya mutatja a fekete szrsznt, melynek genomban legalbb egyszer szerepel a dominns B. A recesszv jelleg barna szrszn kutya sose lesz fekete szn, s termszetesen maga sem rktheti a fekete sznt. gy rtelemszeren hamisak s flrevezetek azok a hirdetsek, melyek szerint egy recesszv mdon rkld szrszn kan dominns sznt is rkt. Ez ugyanis genetikai kptelensg !
A genetikai fogalmak kzl mg egyet szeretnk megismertetni, s ez a lokusz fogalma. A lokusz nem ms, mint a gn helye a genetikai trkpen vagy a kromoszmban.
Most mr eleget tudunk ahhoz, hogy kicsit elmlyedhessnk a mudi fajta szngenetikjban illetve a fajtban elfordul genetikai terheltsgekben !
|